Bayangkan berbau daging sebelum membasuhnya.
Seorang wanita berusia 71 tahun di Scotland telah menjalani kehidupan seumur hidupnya seperti itu, bukan hanya rasa sakit pada luka bakar tetapi kesakitan lain juga. Ketidakseimbangannya yang sangat jarang berlaku kepada kesakitan disebabkan oleh mutasi dalam gen yang sebelum ini dianggap tidak berguna di dalam badan, menurut satu laporan baru kesnya, yang diterbitkan semalam (27 Mac) dalam Journal of Anesthesia.
Doktor mula sedar bahawa ada sesuatu yang berbeza mengenai wanita ketika dia menjalani pembedahan tangan dan dilaporkan tidak merasa sakit sebelum atau selepas prosedur. Dia kemudian memberitahu doktor bahawa setahun yang lalu, dia didiagnosis dengan osteoarthritis di pinggul dan imbasan menunjukkan dia mengalami sendi yang teruk - tetapi dia tidak merasa sakit.
Revelations mendorong sekumpulan penyelidik di University College London dan University of Oxford untuk menjalankan ujian genetik untuk melihat apa yang boleh menyebabkan rasa tidak peka kesakitannya.
Pasukan itu mendapati dua mutasi tertentu dalam gennya.
Satu mutasi adalah penghapusan kecil dalam "pseudogene" yang tidak didokumentasikan dengan baik - satu segmen DNA yang dianggap sebagai salinan fungsional bukan fungsional dari gen orang induk - dipanggil FAAH-OUT. Yang kedua adalah mutasi dalam gen asal, yang dipanggil FAAH.
Setelah diduplikasi dari gen FAAH, pseudogene FAAH-OUT telah mengumpulkan sejumlah mutasi yang menghalangnya daripada pengekodan protein seperti gen FAAH, kata laporan penulis bersama senior James Cox, pensyarah kanan dalam genetik kesakitan di University College London. Akibat mutasi ini, FAAH-OUT "mungkin telah berkembang fungsi baru," walaupun tidak jelas apakah fungsi itu.
(Ini mutasi FAAH-OUT tidak unik kepada wanita di Scotland, namun apa yang unik dalam kesnya adalah bahagian kecil yang dipadamkan dari pseudogene.)
Satu lagi kumpulan penyelidik di University of Calgary di Kanada mengesahkan penemuan genetik dengan menganalisis darah wanita. Mereka mendapati bahawa dia mempunyai paras sebatian darah yang lebih tinggi yang biasanya dipecahkan oleh protein FAAH. Salah satu sebatian ini adalah neurotransmitter yang dipanggil anandamide, yang telah ditunjukkan dalam penyelidikan terdahulu untuk mengurangkan kebimbangan dan kesakitan, kata Cox kepada Sains Live.
Malah, wanita itu juga mengatakan bahawa dia mempunyai sedikit kebimbangan dan tidak pernah panik, walaupun dalam situasi berbahaya, menurut satu kenyataan dari University College London. Luka-luka beliau juga cenderung sembuh dengan cepat, hasilnya selaras dengan penyelidikan sebelumnya yang dilakukan pada tikus yang kekurangan gen FAAH.
Ia adalah "sangat mungkin" bahawa orang lain dengan set mutasi tertentu dalam FAAH-OUT dan FAAH wujud, kata Cox. "Selalunya berlaku apabila gangguan tertentu dilaporkan pertama kali, pesakit lain datang ke hadapan."
Walau bagaimanapun, mutasi ini bukanlah satu-satunya penyebab ketidakpuasan kesakitan; terdapat mutasi lain dalam gen yang lain yang diketahui menyebabkan ketidakpuasan rasa sakit seperti keadaan keturunan jarang yang disebut "ketidakpastian kongenital terhadap rasa sakit dengan anhidrosis," atau CIPA.
Sekarang, para penyelidik berharap untuk mengetahui bagaimana fungsi pseudogen FAAH-OUT. Untuk berbuat demikian, mereka merancang untuk menggunakan teknologi pengeditan gen untuk meniru mutasi yang dilihat pada wanita, kata Cox. Ini mungkin menyebabkan rawatan berpotensi yang boleh mengurangkan kesakitan atau mempercepat penyembuhan luka selepas pembedahan, atau juga membantu sakit kronik dan gangguan kecemasan, kata penyelidik dalam laporan itu.
"Saya akan gembira jika ada penyelidikan ke dalam genetik saya sendiri boleh membantu orang lain yang menderita," kata wanita itu dalam kenyataan itu. "Saya tidak tahu sehingga beberapa tahun yang lalu ada sesuatu yang luar biasa tentang sedikit rasa sakit yang saya rasa - saya fikir ia adalah perkara biasa.
"Belajar mengenainya sekarang memperlihatkan saya seperti orang lain," katanya.
