Satu gangguan genetik yang jarang berlaku menyebabkan tiga darah saudara kandung membanjiri lemak dan menjadikan "susu" putih, menurut satu laporan baru mengenai kes yang luar biasa.
Tiga adik beradik itu terdiri daripada satu set kembar persaudaraan (anak perempuan dan anak lelaki) dan seorang anak lelaki yang lebih tua, semuanya dilahirkan oleh pasangan sepupu pertama di sebuah keluarga Pennsylvania Pennsylvania. Dalam remaja mereka dan awal 20-an, ketiga-tiga adik beradik itu mengalami gejala misterius, termasuk sakit perut. Mereka semua telah didiagnosis dengan hypertriglyceridemia, gangguan yang agak biasa yang menyebabkan molekul lemak disebut trigliserida untuk membina darah.
Sekarang berusia 50-an, adik-beradik baru-baru ini menjalani ujian genetik dan mengetahui bahawa mereka mempunyai keadaan yang lebih jarang berlaku, yang menjejaskan hanya 1 dalam setiap juta orang, menurut laporan kes yang diterbitkan hari ini (18 November) dalam jurnal Annals of Internal Ubat.
Mereka yang mengalami gangguan ultrarare, yang dikenali sebagai sindrom chylomicronemia familial (FCS), boleh mengumpul lebih daripada 1,000 miligram trigliserida setiap desiliter (mg / dL) darah. Sebagai perbandingan, paras darah normal lemak harus turun di bawah 150 mg / dL, dan 500 mg / dL akan dianggap "sangat tinggi" dalam orang yang sihat, menurut National Institutes of Health.
Sesungguhnya, pada orang-orang dengan FCS, tahap lemak darah adalah sangat tinggi sehingga cecair biasanya lembap berubah warna susu. (FCS bukan satu-satunya keadaan yang boleh menyebabkan darah berwarna susu, gejala mungkin juga muncul pada orang yang mempunyai hipertriglyceridemia yang teruk.)
Ketiga adik beradik telah berusaha keras untuk mengekalkan tahap trigliserida mereka di bawah kawalan dan mengalami keradangan pankreas yang kerap, yang juga dikenali sebagai pankreatitis - keadaan yang serius yang boleh menyebabkan sakit perut, demam dan muntah. Di hospital, paras trigliserida kembar lelaki mencapai setinggi 5,000 mg / dL, manakala tahap saudara lelaki yang lain mencapai lebih kurang 6,000 mg / dL. Tahap trigliserida kembar wanita melonjak tertinggi, mencapai 7,200 mg / dL pada maksimum.
Saudara-saudara berharap doktor mereka boleh membantu menundukkan gejala-gejala yang agresif.
Untuk mengesahkan diagnosis jarang adik-beradik itu, para doktor memandang kepada gen pesakit mereka. Trigliserida biasanya membina darah kerana pelbagai gen yang tidak berfungsi dan keadaan kesihatan lain yang berkaitan, seperti kencing manis atau tekanan darah tinggi, menurut Journal of the American Board of Family Medicine. Tetapi apabila doktor menyiasat kod genetik saudara-saudara, para penyelidik melihat hanya satu gen yang bermutasi yang penting untuk memecahkan trigliserida dalam badan.
Pada orang yang sihat, gen tersebut mengandungi arahan untuk membina protein yang dipanggil lipoprotein lipase (LPL), yang biasanya melapisi saluran darah yang mengalir melalui otot dan tisu berlemak di dalam badan, menurut Rujukan Rumah Genetik. LPL memecahkan lemak yang dibawa ke dalam darah; tanpa bekalan yang mencukupi, plasma darah saudara-saudara berlarut tebal dengan trigliserida yang berlebihan.
Setiap adik beradik membawa dua salinan gen LPL yang bermutasi, yang bermaksud kedua-dua ibu bapanya meluluskan kod genetik mutasi kepada anak-anak, laporan kes itu menyatakan. Lebih-lebih lagi, mutasi genetik dalam adik-beradik belum pernah dilihat sebelum ini, kata para penulis. Para doktor meletakkan adik-beradik pada diet yang terkawal lemak, yang berjaya menstabilkan tahap trigliserida mereka dan menghilangkan serangan pankreatitis. Kadang-kadang, apabila kadar trigliserida meningkat, doktor mesti secara manual menggantikan darah yang penuh lemak pesakit mereka dengan darah yang sihat daripada penderma, Live Science sebelum ini dilaporkan. Syukurlah, keadaan adik-beradik itu dapat dikurangkan dengan diet sahaja.
