Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah keadaan yang jarang berlaku yang muncul sekurang-kurangnya 1 dari 5,000 orang di seluruh dunia, menurut Institut Kesihatan Nasional (NIH) Rujukan Rumah Genetik. Lebih ramai orang menyedari sindrom pada Oktober 2019 apabila penyanyi terkenal-penulis lagu Sia mendedahkan dalam satu siri tweet bahawa dia mempunyai EDS. Lain-lain dengan EDS bertindak balas dalam talian berkhayal, sering merujuk kepada komuniti mereka sebagai "zebra."
Menurut Ehlers-Danlos Society antarabangsa, rujukan kepada zebra dipinjam dari ekspresi umum yang didengar dalam perubatan: "Apabila anda mendengar hoofbeats di belakang anda, jangan berharap melihat zebra." Dengan kata lain, profesional perubatan biasanya diajar untuk melihat lebih banyak penyakit umum daripada menguji diagnosis ultrarare. Disebabkan pendekatan ini, orang-orang yang mempunyai EDS dan gangguan yang berkaitan kadang-kadang boleh ditinggalkan dalam keadaan tergesa-gesa, memburu penjelasan tentang kesihatan mereka yang hanya dapat diberikan oleh beberapa doktor.
Masyarakat EDS mengamalkan zebra sebagai maskotnya kerana "kadang-kadang apabila anda mendengar hoofbeats, ia benar-benar zebra." Dalam semangat ini, The Ehlers-Danlos Society merangkumi pesakit, penjaga, profesional penjagaan kesihatan dan penyokong yang bekerja "ke arah masa apabila seorang profesional perubatan segera mengiktiraf seseorang dengan sindrom Ehlers-Danlos."
Apa yang menyebabkan sindrom Ehlers-Danlos?
EDS mengganggu integriti tisu penghubung dalam badan yang biasanya menyokong kulit, tulang dan saluran darah, serta banyak otot, menurut NIH. Keadaan ini mungkin berkisar dari sedikit mengganggu sehingga berpotensi mengancam nyawa. Walaupun sindrom itu berbeza dengan orang yang berlainan, banyak pesakit dengan EDS memaparkan pelbagai gerakan bersama, yang dikenali sebagai hipermobilitas; nada otot yang lemah; dan kulit longgar, licin mudah lebam dan parut.
Gejala-gejala ini tidak universal. Sehingga tahun 2017, satu manual diagnostik yang bertajuk "Klasifikasi Antarabangsa untuk Ehlers-Danlos Syndromes" mencirikan 13 bentuk EDS yang berbeza, masing-masing dengan ciri-ciri penentu dan punca yang tersendiri, menurut Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan (NORD). Kebanyakan ciri-ciri ini berkongsi ciri-ciri, seperti sendi yang tidak stabil atau injap jantung rapuh dan saluran darah, tetapi ciri-ciri tertentu mungkin unik kepada subtipe tertentu, menurut Persatuan Sindrom Hypermobility.
Walaupun variasi mereka yang luas, kebanyakan bentuk EDS muncul disebabkan oleh mutasi genetik yang berkaitan, menurut NORD. Beberapa gen yang terkena mengandungi arahan untuk membina kolagen, protein berserabut yang menguatkan tisu-tisu penyambung di seluruh badan dan datang dalam pelbagai jenis subtipe. Gen lain membantu menentukan bagaimana tubuh memproses kolagen dan bagaimana struktur lain berinteraksi dengan protein, dan gen ini juga mempunyai fungsi di luar yang berkaitan dengan tisu penghubung, menurut NIH.
Mutasi yang berkaitan dengan EDS boleh diluluskan dari ibu bapa ke anak sama ada sebagai sifat dominan, yang bermaksud anak perlu mewarisi hanya satu salinan gen yang bermutasi untuk membangunkan sindrom atau sebagai sifat resesif, yang bermaksud satu gen yang bermutasi mesti diwarisi dari setiap ibu bapa. Kadang-kadang, mutasi ini tidak boleh diambil dari ibu bapa tetapi sebaliknya berlaku secara spontan dalam sel telur atau sperma. Menurut NORD, ujian genetik spesifik dapat membantu keluarga menentukan bagaimana sindrom itu dapat dilihat di kalangan saudara-saudara mereka.
Secara keseluruhan, 19 gen kelihatan berkaitan dengan 12 bentuk sindrom yang berbeza. Satu subtipe sahaja tanpa mutasi gen yang dikaitkan dengannya lagi adalah subtipe EDS hypermobile, juga dikenali sebagai hEDS, menurut Persatuan Sindrom Hypermobility.
Diagnosis dan rawatan
Doktor biasanya mendiagnosis EDS berdasarkan sejarah pesakit, pemeriksaan klinikal dan ujian genetik, mengikut NORD.
Doktor boleh menilai bagaimana extensible kulit dengan menariknya dengan lembut, dan mereka boleh menentukan bagaimana mudah alih sendi pesakit didasarkan pada ukuran yang dipanggil skala Beighton. Ujian pengimejan, termasuk pemeriksaan CT, MRI dan X-ray, boleh membantu doktor mengenal pasti ketidakstabilan struktur dalam injap jantung, saluran darah, tulang dan tisu lain. Doktor juga boleh mengambil sampel tisu untuk memeriksa struktur kolagen dengan lebih dekat. Ujian genetik membantu para doktor menentukan jenis subtipe tertentu EDS yang ada pada pesakit. The Ehlers-Danlos Society mempunyai senarai kriteria yang mudah dan berguna untuk mengkaji untuk diagnosis EDS.
Walaupun tiada ubat untuk EDS, doktor sering memberi ubat untuk membantu pesakit menghadapi gejala-gejala yang menyusahkan, menurut Mayo Clinic. Bergantung pada jenis subtipe, ubat-ubatan ini boleh merangkumi mereka untuk melegakan kesakitan atau kawalan tekanan darah. Terapi fizikal mungkin disyorkan untuk membantu menguatkan otot dan menstabilkan sendi yang mungkin dislokasi. Pesakit EDS kadang-kadang memerlukan pembedahan untuk membaiki sendi yang teraktif berulang kali, serta pembuluh darah dan organ yang pecah di subtipe tertentu. Pemeriksaan untuk hipertensi dan penyakit arteri perlu dilakukan secara kerap selepas diagnosis, menambah NORD.
Doktor mengesyorkan agar pesakit dengan EDS menghindari sukan sentuhan, angkat berat dan aktiviti fizikal lain yang boleh meletakkan mereka yang berisiko kecederaan, terutamanya kepada sendi, menurut Mayo Clinic. Latihan seperti berjalan kaki, berenang, melakukan tai chi dan menggunakan basikal tetap adalah pilihan yang baik untuk kekal aktif sambil mengurangkan tekanan pada badan. Bergantung pada keparahan gejala, doktor mungkin mengesyorkan bahawa pesakit menjauhkan diri dari makanan yang sukar untuk mengunyah, kerana ini boleh mencederakan rahang, dan memainkan alat muzik yang boleh menyebabkan ketegangan pada paru-paru, seperti angin reeded atau instrumen tembaga.
Pesakit EDS, terutamanya kanak-kanak, boleh mendapat manfaat daripada jaringan keluarga dan rakan yang menyokong keadaan mereka, tambah Clinic Mayo. Sokongan emosional, nasihat dan bahan pendidikan juga boleh didapati dalam komuniti dalam talian, seperti yang diringkaskan oleh The Ehlers-Danlos Society.
