Lapan bayi dengan gangguan kekebalan yang teruk, yang kadang-kadang dikenali sebagai "penyakit gelembung budak," nampaknya disembuhkan daripada penyakit itu kerana terapi gen eksperimen, menurut satu kajian baru.
Gangguan ini, yang secara rasminya dipanggil imunodefisiensi gabungan yang teruk X (SCID-X1), menyebabkan bayi dilahirkan dengan sedikit perlindungan tanpa kekebalan, menyebabkan mereka terdedah kepada jangkitan yang mengancam nyawa. Ia disebabkan oleh mutasi gen khusus.
Terapi gen baru melibatkan penggunaan versi HIV yang diubah - virus yang biasanya menyerang sistem imun dan menyebabkan AIDS - untuk menyampaikan salinan gen yang betul yang menyebabkan keadaan. (Dalam kes ini, virus itu telah direka secara genetik supaya tidak menyebabkan penyakit.)
Semua kanak-kanak kini menghasilkan sel-sel imun yang diperlukan untuk menahan kuman yang ditemui manusia dalam kehidupan sehari-hari mereka, menurut kajian yang diterbitkan Rabu (17 April) di The New England Journal of Medicine.
"Pesakit ini adalah anak kecil sekarang, yang bertindak balas terhadap vaksinasi dan mempunyai sistem kekebalan tubuh untuk menjadikan semua sel imun yang mereka perlukan untuk perlindungan daripada jangkitan ketika mereka menjelajahi dunia dan menjalani kehidupan normal," ujar pengarang kajian Dr. Ewelina Mamcarz, ahli hematologi pediatrik- pakar onkologi di Jabatan Transplantasi Sumsum tulang dan Terapi Selular St. Jude di Memphis, Tennessee, dalam satu kenyataan.
Kira-kira 16 bulan selepas rawatan mereka, pesakit berkembang secara normal dan tidak mengalami kesan sampingan yang teruk dari terapi. Tetapi mereka masih perlu dipantau untuk tempoh yang lama untuk menentukan sama ada rawatan itu tahan lama dan tidak menyebabkan kesan sampingan di kemudian hari, kata para penyelidik.
"Bubble boy"
SCID-X1 disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil IL2RG, yang penting untuk fungsi imun yang normal, menurut National Institutes of Health. Keadaan ini jarang berlaku, mungkin menjejaskan kira-kira 1 dalam 50,000 hingga 100,000 bayi baru lahir.
Penyakit ini pada dasarnya boleh diubati oleh pemindahan tulang sumsum dari adik-beradik yang merupakan perlawanan dari segi sistem kekebalan tubuh tertentu. Tetapi kurang daripada 20% pesakit dengan SCID-X1 mempunyai penderma seperti itu, kata para penulis. Transplantasi tulang-sum-sum dari penderma yang tidak berkaitan biasanya kurang berkesan dan datang dengan risiko yang lebih besar.
Nama "penyakit anak lelaki gelembung" berasal dari kes pendengaran David Vetter, yang dilahirkan pada tahun 1971 dengan SCID-X1, dan menghabiskan sebahagian besar hidupnya dalam gelembung plastik sambil menunggu pemindahan tulang sumsum, menurut CBS. Dia meninggal pada usia 12 tahun, setelah menerima pemindahannya.
Beberapa percubaan sebelumnya untuk merawat SCID-X1 dengan terapi gen telah mempunyai kesan sampingan yang serius. Sebagai contoh, rawatan terapi gen pada awal tahun 2000 mengakibatkan beberapa pesakit mengalami leukemia.
Dalam kajian baru, para penyelidik mula mengumpul tulang sumsum pesakit. Kemudian, mereka menggunakan versi HIV yang diubah untuk memasukkan salinan gen IL2RG ke dalam sel sum-sum tulang. Sel-sel ini kemudian dimasukkan semula ke dalam pesakit. Sebelum infusi ini, pesakit menerima dos rendah ubat kemoterapi untuk membantu membuat ruang di sumsum mereka untuk sel-sel baru berkembang.
Satu kebimbangan dengan terapi gen ialah, selepas memasukkan gen ke dalam DNA orang, gen yang bersebelahan dengan tapak penyisipan boleh bertukar menjadi kanser, seperti yang terjadi dalam kes-kes terdahulu di mana orang mengalami leukemia. Tetapi rawatan baru ini berfungsi untuk mengelakkan ini daripada berlaku dengan memasukkan gen "penebat" yang pada asasnya menghalang pengaktifan gen bersebelahan untuk mengelakkan mereka daripada bertukar kanser
Para penyelidik mengatakan teknik mereka mungkin berfungsi sebagai templat untuk membangunkan terapi gen untuk gangguan darah yang lain, seperti penyakit sel sabit.
