Penyumbang sperma tunggal adalah bapa biologi sekurang-kurangnya 12 kanak-kanak yang semuanya membangunkan autisme - satu kes yang luar biasa yang mendorong seorang wanita untuk menyaman bank spermanya, menurut laporan berita.
Kes itu menjadi terang apabila wanita, Danielle Rizzo dari Illinois, sedang meneliti rawatan untuk dua anaknya, yang kedua-duanya mempunyai autisme, menurut The Washington Post. Kedua-dua anak lelaki itu dikandung sperma dari penderma yang sama, dan Rizzo terkejut mendapati bahawa ibu-ibu lain yang menggunakan penderma yang sama juga mempunyai anak lelaki dengan autisme, Post melaporkan.
Rizzo diberitahu bahawa kemungkinan semua kanak-kanak yang berkaitan dengan autisme secara kebetulan adalah seperti semua ibu "membuka kamus dan menunjuk surat yang sama dengan perkataan yang sama pada halaman yang sama pada masa yang sama," katanya kepada Post.
Ini bermakna mutasi di dalam sperma penderma mungkin bertanggungjawab. Tetapi ada satu "autisme gen?"
Pendek kata, tidak: Terdapat beratus-ratus variasi genetik yang dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme, menurut National Institutes of Health (NIH). Dalam kebanyakan kes, mutasi ini meningkatkan risiko autisme seseorang, tetapi mereka tidak menentukan seseorang untuk membangunkan keadaan ini. Dalam erti kata lain, gen biasanya hanya memainkan peranan separa dalam risiko membangun autisme, dengan faktor persekitaran, seperti usia ibu dan komplikasi kelahiran, menyumbang juga.
Tetapi dalam kes yang jarang berlaku, mutasi genetik dianggap sebagai punca utama autisme. Hanya kira-kira 2% hingga 4% orang yang mempunyai autisme mempunyai mutasi ini, menurut NIH.
"Kami menyeru autisme satu perkara, tetapi ia berbeza dengan setiap orang, dalam sesetengahnya, ia adalah mengenai gen, ada beberapa gabungan gen dan alam sekitar, ada yang tidak diketahui," kata Dr Wendy Chung, profesor ubat pediatrik di Columbia University, memberitahu Post.
Kajian kanak-kanak Rizzo mendapati bahawa mereka mempunyai dua mutasi yang terikat dengan autisme dalam gen yang dipanggil MBD1 dan SHANK1.
Ujian klinik kebanyakan ujian untuk beberapa ratus keadaan genetik, tetapi tidak ada ujian untuk autisme, The Post melaporkan.
Dalam tuntutan Rizzo, dia mendakwa bahawa profil penderma mempunyai maklumat palsu. Sebagai contoh, dia berkata bahawa penderma tidak mempunyai ijazah kolej, seperti profil yang disenaraikan, dan bahawa dia telah didiagnosis dengan ADHD, yang telah ditinggalkan dari profil tersebut, Post melaporkan. Dia menyelesaikan tuntutan mahkamah pada Mac dengan harga $ 250,000.
Baca lebih lanjut mengenai kes di The Washington Post.
