Wanita yang membawa mutasi genetik dalam "gen kanser payudara", yang dikenali sebagai BRCA1 dan BRCA2, mempunyai kira-kira 70 peratus peluang untuk membangunkan kanser payudara dalam hidup mereka, menurut satu kajian baru.
Penemuan ini berdasarkan analisis hampir 10,000 wanita dengan mutasi sama ada gen BRCA1 atau BRCA2, mutasi yang diketahui meningkatkan risiko kanser payudara dan ovari. Kajian baru ini lebih direka dengan lebih teliti daripada beberapa kajian terdahulu yang memandang berapa banyak risiko kanser ini meningkat pada wanita yang mempunyai mutasi genetik ini.
Tetapi kajian baru juga mendapati risiko kanser payudara di kalangan wanita dengan mutasi ini boleh berbeza-beza - sebanyak dua kali ganda - bergantung kepada sama ada wanita mempunyai mutasi khusus dalam gen mereka. Di samping itu, mempunyai ahli keluarga yang rapat dengan penyakit itu juga menunjukkan peningkatan yang lebih besar dalam risiko, kajian itu dijumpai.
Penemuan ini menunjukkan bahawa para profesional kesihatan yang menganggap wanita yang mempunyai mutasi BRCA1 atau BRCA2 mengenai risiko kanser payudara mereka harus mengambil kira sejarah keluarga pesakit dan lokasi tertentu pada mutasi mutasi individu, kata para penyelidik.
Penemuan "memperlihatkan potensi kepentingan sejarah keluarga dan lokasi mutasi dalam penilaian risiko" kanser payudara, kata para penyelidik.
Sebelum kajian ini, saintis tahu bahawa wanita yang mengalami mutasi dalam gen BRCA1 dan BRCA2 berisiko tinggi untuk kanser payudara dan ovari. Kajian terdahulu telah menganggarkan bahawa risiko seumur hidup kanser payudara berjumlah 40 hingga 87 peratus bagi wanita dengan gen mutasi BRCA1, dan 27 hingga 84 peratus bagi wanita dengan mutasi gen BRCA2, menurut para penyelidik. Sebaliknya, purata wanita Amerika mempunyai kira-kira 12 peratus peluang untuk mengembangkan kanser payudara pada umur 85 tahun, menurut asas Susan G. Komen, sebuah pertubuhan bukan untung yang membiayai penyelidikan kanser payudara.
Banyak kajian terdahulu tentang topik ini adalah "retrospektif," yang bermaksud mereka termasuk maklumat dari wanita dengan mutasi ini yang sudah mempunyai kanser payudara atau ovari. Kajian tersebut menggunakan maklumat tentang sejarah keluarga wanita untuk membantu menganggarkan risiko genetik penyakit-penyakit ini. Tetapi anggaran ini mungkin mempunyai kesilapan jika pesakit tidak memberikan sejarah keluarga yang tepat - contohnya, jika wanita menyalahgunakan atau tidak tahu bahawa sesetengah saudara mempunyai kanser payudara.
Anggaran terperinci mengenai risiko kanser payudara dan ovari wanita adalah penting kerana mereka dapat membantu memaklumkan keputusan pesakit mengenai masa untuk memulakan pemeriksaan kanser payudara atau ovari, dan sama ada menjalani prosedur untuk mencegah kanser. Prosedur tersebut boleh termasuk mastektomi ganda untuk mencegah kanser payudara.
Kajian terbaru ini melibatkan 9,856 wanita dari Eropah, Amerika Syarikat, Kanada, Australia dan New Zealand yang telah menjalani ujian genetik dan didapati mutasi genetik dalam gen BRCA1 atau BRCA 2. Dari kalangan wanita ini, kira-kira 4,800 telah didiagnosis dengan sama ada kanser payudara atau ovari sebelum kajian bermula, sementara kira-kira 5,000 wanita tidak didiagnosis dengan sama ada jenis kanser. Wanita itu diikuti selama kira-kira lima tahun untuk melihat sama ada mereka mengalami kanser.
Kebanyakan wanita berusia 40-an atau 50-an pada permulaan kajian, walaupun mereka berumur di bawah 20 tahun ke atas berumur 70 tahun.
Kajian mendapati bahawa:
- Antara wanita yang tidak didiagnosis menderita kanser payudara sebelum kajian itu, mereka yang mengalami mutasi BRCA 1 menghadapi kemungkinan 72 peratus mengalami kanser payudara pada umur 80 tahun, dan pembawa BRCA2 mempunyai peluang 69 peratus untuk mengembangkan kanser payudara pada usia 80 tahun.
- Antara wanita yang tidak didiagnosis dengan kanser ovari sebelum kajian itu, pembawa BRCA1 menghadapi peluang 44 peratus untuk mengembangkan penyakit pada usia 80 tahun dan pembawa BRCA2 menghadapi peluang 17 peratus untuk membangunkannya.
- Antara wanita yang sudah pun mempunyai kanser payudara dalam satu payudara, risiko mengembangkan kanser pada payudara lain dalam tempoh 20 tahun adalah 40 peratus untuk pembawa BRCA1 dan 26 peratus untuk pembawa BRCA2.
- Kadar kes kanser payudara baru meningkat pesat di kalangan wanita yang lebih muda, tetapi bertahan sekitar umur 30 hingga 40 tahun untuk pembawa BRCA1 dan 40 hingga 50 tahun untuk pembawa BRCA2.
- Kadar kes kanser ovari baru adalah rendah untuk wanita muda tetapi meningkat apabila wanita mencapai usia 40-an dan 50-an.
Kajian itu juga mendapati bahawa wanita yang mempunyai dua orang saudara dekatnya yang mempunyai kanser payudara (seorang saudara dekat boleh menjadi kakak, ibu atau ibu saudara) adalah dua kali lebih mungkin untuk mengembangkan kanser payudara pada usia 70 tahun, berbanding wanita yang tidak mempunyai saudara dekat kanser payudara. Dan wanita dengan mutasi genetik yang terletak di tempat-tempat tertentu dalam gen BRCA1 atau BRCA2 adalah sekitar 1.5 hingga 2 kali lebih besar kemungkinan untuk mengembangkan kanser payudara, berbanding dengan wanita dengan mutasi yang terletak di tempat lain dalam gen.
Para penyelidik menyatakan bahawa analisis mereka mengecualikan wanita yang telah menjalani mastektomi (untuk mengurangkan risiko kanser payudara) atau pembedahan untuk menghapus ovari dan tiub fallopian (untuk mengurangkan risiko kanser ovari). Tetapi kajian itu tidak dapat mengambil kira sama ada wanita menggunakan ubat-ubatan tertentu, seperti tamoxifen-blocker estrogen, untuk mengurangkan risiko kanser payudara.
Kajian itu diterbitkan hari ini (20 Jun) dalam jurnal JAMA.
