Usaha doktor untuk memahami penyakitnya yang jarang ditemui menyebabkannya menguji rawatan eksperimen terhadap dirinya, dan mungkin telah bekerja. Doktor, Dr. David Fajgenbaum, seorang penolong profesor di Perelman School of Medicine dari University of Pennsylvania, telah berkhianat sejak dia mula menggunakan dirinya sebagai "mata pelajaran ujian" lima tahun yang lalu.
Sekarang, kajian baru menunjukkan rawatan Fajgenbaum dapat membantu orang lain dengan gangguan keradangan yang jarang berlaku ini yang dikenali sebagai penyakit Castleman.
Penyelidikan baru menunjukkan bahawa pesakit yang mengalami keadaan yang teruk, yang tidak memberi respons kepada terapi terdahulu, mungkin mendapat manfaat daripada rawatan yang mensasarkan laluan isyarat tertentu di dalam sel yang dipanggil laluan PI3K / Akt / mTOR.
Kerja-kerja yang diterbitkan hari ini (13 Ogos) dalam Jurnal Penyiasatan Klinikal, adalah salah satu daripada beberapa peristiwa ketika penulis utama laporan (Fajgenbaum) juga merupakan pesakit dalam kajian ini.
Usaha doktor itu bermula pada tahun 2010, ketika Fajgenbaum, yang kemudian berusia 25 tahun di sekolah kedokteran, tiba-tiba jatuh sakit. Dia mengembangkan nodus limfa yang bengkak, sakit perut, keletihan dan letusan bintik-bintik merah kecil di tubuhnya, menurut laporan itu. Keadaan Fajgenbaum semakin teruk dan menjadi ancaman kepada kehidupan.
Fajgenbaum akhirnya didiagnosis dengan penyakit Castleman, yang sebenarnya merupakan kumpulan gangguan keradangan yang menjejaskan nodus limfa. Kira-kira 5,000 orang di A.S. didiagnosis dengan beberapa bentuk penyakit Castleman setiap tahun. Pesakit dengan penyakit Castleman mungkin mempunyai bentuk ringan penyakit ini dengan satu nod limfa yang terkena, manakala yang lain mempunyai kelenjar getah bening yang tidak normal di seluruh badan dan mengalami gejala yang mengancam nyawa, termasuk kegagalan organ.
Fajgenbaum mempunyai bentuk yang lebih teruk ini, yang dikenali sebagai penyakit Castleman multicentric idiopathic (iMCD), yang didiagnosis hanya pada 1,500 hingga 1,800 orang Amerika setiap tahun, menurut laporan itu. Bentuk penyakit yang teruk adalah sama dengan beberapa keadaan autoimun, tetapi seperti kanser, ia juga menyebabkan peningkatan sel, dalam kes ini dalam nodus limfa. Kira-kira 35% orang dengan iMCD mati dalam tempoh lima tahun dari diagnosis. Walaupun terdapat satu rawatan yang diluluskan untuk penyakit Castleman, ubat yang dipanggil siltuximab, tidak semua pesakit bertindak balas terhadap terapi itu.
Fajgenbaum jatuh ke dalam kumpulan ini. Tidak ada terapi sedia ada yang membantunya dan simptomnya terus kembali - selama 3.5 tahun selepas diagnosisnya, dia dimasukkan ke hospital lapan kali, kata laporan itu. Tetapi dengan mengkaji sampel darahnya sendiri, Fajgenbaum mengenal pasti petunjuk yang mungkin untuk penyakitnya. Tepat sebelum suar-suar, dia melihat lonjakan bilangan sel imun yang dipanggil sel T aktif, serta peningkatan tahap protein yang dipanggil VEGF-A. Kedua-dua faktor ini dikawal oleh laluan PI3K / Akt / mTOR.
Fajgenbaum menegaskan bahawa ubat yang menghalang laluan ini dapat membantu keadaannya. Dia beralih kepada ubat yang dipanggil sirolimus, yang menghalang laluan ini dan sudah digunakan untuk mencegah penolakan organ di pesakit pemindahan buah pinggang. Fajgenbaum tidak mengalami gejala sejak mula mengambil ubat pada tahun 2014.
Dalam kajian baru, Fajgenbaum dan rakan-rakan melaporkan bahawa dua pesakit lain dengan iMCD juga menunjukkan peningkatan tahap sel T aktif dan VEGF-A sebelum gejala-gejala mereka meningkat. Selepas rawatan dengan sirolimus, kedua-dua pesakit juga menunjukkan pengampunan yang berterusan. Setakat ini, kedua-dua pesakit telah pergi 19 bulan tanpa berulang.
"Penemuan kami adalah yang pertama untuk menghubungkan sel T, VEGF-A, dan laluan PI3K / Akt / mTOR ke iMCD," kata Fajgenbaum dalam satu kenyataan. "Yang paling penting, pesakit-pesakit ini bertambah baik apabila kita menghalang mTOR. Ini penting kerana ia memberi kita sasaran terapeutik untuk pesakit yang tidak bertindak balas terhadap siltuximab."
Walaupun penemuan baru ini menjanjikan, kajian itu melibatkan hanya tiga pesakit, dan ujian yang lebih besar diperlukan untuk menunjukkan bahawa ubat ini adalah rawatan yang berkesan untuk iMCD. Tidak lama kemudian, Fajgenbaum dan rakan-rakan merancang untuk memulakan percubaan klinikal untuk menguji sirolimus sehingga 24 pesakit dengan iMCD.
- 10 Pengajian Perubatan Yang Paling Aneh (dalam Sejarah Terkini, Itulah)
- 14 Kebanyakan Penemuan Saintifik yang Bizarre
- 12 Imej Menarik dalam Perubatan
Originally diterbitkan pada Sains Hidup.
