Sekiranya ujian genetik menjadi bahagian rutin pemeriksaan perubatan? Menurut satu laporan yang diterbitkan hari ini (30 Julai) dalam jurnal Annals of Internal Medicine, jawapannya - sekurang-kurangnya dalam jangka panjang - adalah ya. Lebih-lebih lagi, pemeriksaan seperti itu dapat mengenal pasti sehingga 4 juta orang di A.S. yang berisiko untuk kanser dan penyakit jantung, jadi doktor boleh menargetkan individu-individu itu dengan penjagaan pencegahan.
Artikel yang ditulis oleh Dr. Michael Murray, seorang doktor dan ahli genetik di Yale University School of Medicine, tidak lagi mendakwa bahawa setiap pesakit yang melangkah ke pejabat doktor hari ini harus mendapatkan genom mereka yang disaring untuk penyakit genetik. Dan Murray mengakui bahawa doktor masih tidak tahu apa yang kebanyakan gen dalam badan sebenarnya lakukan, mengehadkan manfaat ujian genetik untuk pesakit yang biasa. Tetapi dia berhujah bahawa untuk subset kecil pesakit, ujian genetik boleh menjadi sangat bernilai sehingga bergerak ke arah model rutin genomik "rutin" akan berbaloi.
"Anggaran konservatif adalah, tanpa diketahui mereka, sekurang-kurangnya 1 peratus daripada populasi A.S. mempunyai risiko genetik yang dapat dikenal pasti untuk kanser atau penyakit jantung yang dapat dikesan dan diuruskan secara klinis melalui pendekatan," tulis Murray. "Mengenal pasti 3 hingga 4 juta orang dan berkesan meringankan risiko itu adalah matlamat yang layak."
Semasa Murray bekerja di Yale, beliau juga berkhidmat di papan penasihat saintifik untuk Invitae, mengikut bentuk pendedahan yang menyertainya. Invitae adalah sebuah syarikat ujian genetik yang akan mendapat untung dari peningkatan dalam pemeriksaan seperti ini. Murray juga merupakan bekas pekerja Geisinger Health System, yang program skrining GenomeFIRST beliau menyetujui untuk artikel tersebut.
Aedin Culhane, ahli genetik penyelidikan di Harvard T.H. Chan School of Public Health yang tidak terlibat dengan editorial, mengatakan bahawa perkiraan Murray tentang bilangan orang yang boleh diuji, mutasi berbahaya adalah munasabah, dan sebenarnya mungkin rendah.
"Dalam kajian genom orang di Iceland, projek deCode menganggarkan bahawa lebih daripada 7 peratus orang mempunyai gen dengan mutasi, dan banyak gen ini telah mengenali persatuan penyakit," kata Culhane kepada Live Science. (DeCode adalah syarikat genetik Iceland).
Walau bagaimanapun, terdapat sebab-sebab penting untuk mengambil berat tentang peningkatan peranan pemeriksaan genom dalam rawatan perubatan rutin, kata Culhane.
Pertama, doktor masih berusaha untuk menggunakan data pemeriksaan yang berguna, katanya. Sebagai contoh, saintis mungkin mengetahui bahawa gen yang diberikan sedikit meningkatkan risiko penyakit tertentu. Tetapi tanpa mengetahui bagaimana gen itu berinteraksi dengan gen lain atau dengan faktor persekitaran, Culhane berkata, mengetahui seseorang yang mempunyai gen itu tidak memberitahu anda tentang kesihatan individu. Dan sekarang, dia berkata, doktor hanya tidak bersedia menggunakan interpretasi ujian genetik dengan cara itu.
Mendapat ke titik bahawa doktor boleh melakukan tafsiran ini, katanya, akan memerlukan lebih daripada sekadar menguji orang tambahan (walaupun melakukan itu, terutamanya dalam konteks akademik, akan menjadi sebahagian besar daripadanya). Sains matang penapisan genomik untuk penyakit memerlukan teknik-teknik baru dan kekurangan pengkomputeran yang tidak tersedia untuk menyatukan pangkalan data besar data kesihatan genetik dan kesihatan awam, katanya.
Masalah kedua dengan melakukan pemeriksaan genomik lebih banyak untuk penyakit, kata Culhane, adalah bahawa syarikat swasta boleh mempunyai konflik kepentingan. Dan perniagaan-perniagaan ini mungkin terlalu rendah perhatian terhadap privasi orang-orang yang genomnya akan diuji, dan kesediaan untuk berkongsi data mereka dengan ahli akademik yang menjalankan penyelidikan dan terapi, katanya. Syarikat-syarikat swasta sering tidak berkongsi data mereka secara terbuka dengan cara yang sama seperti ahli genetik akademik, dan kumpulan ini mempunyai minat untuk menjadikan data tersebut menjadi produk komersial dan boleh dijual. Beberapa gen pertama yang pernah dikaitkan dengan risiko kanser, BRCA1 dan BRCA2, telah dipatenkan oleh sebuah syarikat swasta yang cuba memanfaatkan data pesakit, kata Culhane. (Paten itu kemudian terbalik.)
"Semakin banyak kehidupan dan data tentang kami dalam talian, syarikat-syarikat besar mempunyai akses lebih banyak data kepada kami daripada kebanyakan orang boleh bayangkan," kata Culhane. Dan "sekali data dalam talian, sukar untuk menghapusnya dan ... data itu boleh digunakan dengan cara yang pengumpul data sukar dibayangkan."
Di jalan raya, Culhane berkata, masuk akal bahawa pemeriksaan genomik boleh menjadi bahagian yang lebih rutin dari penjagaan perubatan. Tetapi tidak seperti Murray, dia berkata dia tidak fikir masa itu sudah tiba.
Nota editor: Kisah ini dikemaskini 1 Ogos untuk menjelaskan komen Culhane mengenai risiko melibatkan syarikat swasta dalam pemeriksaan genomik.
