Ahli fizik terkenal, Stephen Hawking bertukar menjadi 76 hari ini (8 Januari) - usia yang jauh melebihi apa yang dijangkakan ketika dia didiagnosis dengan penyakit neurologi amyotrophic lateral sclerosis (ALS) lebih daripada 50 tahun yang lalu.
Hawking berusia 21 tahun ketika dia didiagnosis dengan ALS pada tahun 1963, dan dia diberikan hanya dua tahun untuk hidup. Penyakit ini menyebabkan kemerosotan progresif dan kematian sel-sel saraf yang mengawal pergerakan otot sukarela, seperti mengunyah, berjalan, bercakap dan bernafas, menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
Tetapi bagaimana Hawking hidup begitu lama dengan penyakit yang biasanya membawa maut selepas hanya beberapa tahun?
Malah, tiada siapa yang mengetahui dengan pasti mengapa Hawking telah bertahan lama dengan ALS, yang juga dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig. Tetapi penyelidik tahu bahawa perkembangan penyakit ini berbeza-beza bergantung kepada orang itu. Walaupun jangka hayat purata selepas diagnosis ALS adalah kira-kira tiga tahun, kira-kira 20 peratus orang hidup lima tahun selepas diagnosis mereka, 10 peratus hidup 10 tahun selepas diagnosis mereka dan 5 peratus hidup 20 tahun atau lebih, menurut Persatuan ALS.
Satu faktor yang mungkin memainkan peranan dalam masa kelangsungan pesakit adalah genetik; saintis telah mengenal pasti lebih daripada 20 gen yang berbeza yang terlibat dalam ALS, kata Dr Anthony Geraci, pengarah Pusat Neuromuskular di Institut Neurosains di Northwell Health di Manhasset, New York, yang tidak terlibat dalam penjagaan Hawking. "ALS mungkin 20 atau lebih penyakit yang berbeza apabila seseorang menganggap asas genetik," kata Geraci. Sesetengah perbezaan genetik ini menjejaskan pelbagai aspek penyakit, termasuk kelangsungan hidup.
Sebagai contoh, gen yang dipanggil SOD1, yang dikaitkan dengan jenis ALS yang dijalankan dalam keluarga, dikaitkan dengan jangkitan penyakit yang lebih pantas, Geraci memberitahu Live Science.
Kajian juga mendapati bahawa didiagnosis dengan ALS pada usia yang lebih muda dikaitkan dengan masa hidup yang lebih lama. (Hawking agak muda ketika dia didiagnosis dengan ALS, penyakit itu paling kerap didiagnosis pada orang umur 55 hingga 75, menurut NINDS.)
Pentadbiran Makanan dan Dadah telah meluluskan dua ubat untuk merawat ALS, yang dipanggil riluzole (Rilutek) dan edaravone (Radicava). Setiap ubat-ubatan ini boleh menyuarakan kelangsungan hidup sekitar enam bulan, tetapi ubat-ubatan itu mungkin tidak mengambil kira masa hidup yang luar biasa seperti yang telah dialami oleh Hawking, kata Geraci.
Gejala awal ALS boleh merangkumi kelemahan otot atau ucapan yang bergejolak, dan akhirnya, penyakit ini dapat menyebabkan orang kehilangan keupayaan untuk bergerak, berbicara, makan atau bernafas sendiri, menurut Mayo Clinic.
Orang dengan ALS biasanya mati akibat kegagalan pernafasan, yang berlaku apabila sel-sel saraf mengawal otot pernafasan berhenti berfungsi, atau dari kekurangan zat makanan dan dehidrasi, yang boleh berlaku apabila otot yang mengawal menelan merosot, Dr Leo McCluskey, seorang profesor neurologi dan Pengarah perubatan Pusat ALS di Universiti Pennsylvania, memberitahu Scientific American pada tahun 2012.
"Sekiranya anda tidak mempunyai dua perkara ini, anda berpotensi untuk hidup lama - walaupun anda semakin teruk," kata McCluskey. "Apa yang berlaku sangat mengejutkan, dia pastinya lebih penting."
