Seorang wanita berusia 25 tahun di Australia meninggal dunia selepas memakan terlalu banyak protein, dalam bentuk makanan berkhasiat, suplemen dan makanan yang dipenuhi protein, lapor New York Post semalam.
Wanita itu, pembina badan bernama Meegan Hefford, didapati tidak sedarkan diri di dalam apartmennya dan dibawa ke hospital. Hefford diisytiharkan mati oleh doktor dan meninggal dunia dua hari kemudian.
Selepas kematian Hefford, para doktor mendapati bahawa dia mempunyai keadaan yang jarang berlaku yang disebut gangguan kitaran urea, yang mempengaruhi bagaimana tubuh memecah protein, menurut New York Post.
Apakah kelainan kitaran urea, dan bagaimana protein terlalu banyak membawa kepada kematian?
Apabila seseorang makan protein, tubuh memecahkan makronutrien ke dalam blok bangunannya, yang dipanggil asid amino. Selepas menggunakan apa yang diperlukan, tubuh menukarkan asid amino yang sisa ke dalam nitrogen, yang dikeluarkan dari badan, menurut Pusat Perubatan Hospital Kanak-Kanak Cincinnati. Untuk mengeluarkan nitrogen, enzim menukar bahan kimia ke dalam sebatian yang dipanggil urea, dalam proses yang dipanggil kitaran urea. Bahan ini kemudian dikeluarkan dari badan dalam air kencing seseorang.
Tetapi apabila seseorang mengalami gangguan kitaran urea, tubuh tidak boleh menukar nitrogen menjadi urea, kata Cincinnati Children's. Ini menyebabkan nitrogen membina darah seseorang dalam bentuk ammonia, bahan yang sangat toksik, menurut Pusat Maklumat Genetik dan Rare Penyakit (GARD). Ammonia terlalu banyak dalam darah boleh mengakibatkan kerosakan otak, koma atau kematian yang tidak dapat dipulihkan, kata GARD.
Kelainan kitaran Urea berpunca daripada kekurangan dalam salah satu daripada enam enzim dalam badan yang bertanggungjawab untuk menukar nitrogen ke urea, kata GARD. Gangguan ini adalah genetik, yang bermaksud bahawa mereka diturunkan dari ibu bapa kepada anak, menurut Cincinnati Children's.
Gejala gangguan kitaran urea bergantung kepada keadaan yang teruk. Gangguan kitaran urea yang teruk, sebagai contoh, bermakna seseorang tidak mempunyai aktiviti dalam salah satu enzim yang diperlukan. Pada orang yang mempunyai gangguan yang kurang teruk, tahap aktiviti enzim mungkin lebih rendah daripada orang yang sihat.
Misalnya, jika bayi dilahirkan dengan gangguan kitaran urea yang teruk, gejala akan muncul kira-kira 24 jam selepas kelahiran, menurut Yayasan Penyebab Kasar Urea Nasional (NUCDF). Bayi-bayi ini boleh mengalami masalah sawan dan pernafasan, dan mungkin menjadi koma, kata NUCDF.
Kelainan kitaran Urea jarang berlaku; Lebih kurang 1 dari 30,000 bayi yang baru lahir terjejas, kata Cincinnati Children's.
Gejala-gejala gangguan kitaran urea sederhana hingga sederhana boleh muncul pada zaman kanak-kanak, menurut NUCDF, dan pada mulanya boleh termasuk keengganan untuk makan makanan berkhasiat tinggi, kegagalan untuk berkembang maju dan menangis yang tidak dapat dihentikan. Apabila penyakit itu berkembang, kanak-kanak boleh mengalami muntah, kelesuan dan kecelaruan. Sekiranya tidak dirawat, keadaan boleh menyebabkan koma dan kematian.
Orang dengan gangguan kitaran urea ringan boleh pergi sehingga dewasa sebelum mereka didiagnosis, kata NUCDF. Diet protein tinggi dan senaman berlebihan boleh mencetuskan gejala, seperti melahirkan anak dan virus tertentu. Dalam sesetengah orang dewasa dan kanak-kanak, tekanan juga boleh menyebabkan gejala, menurut Cincinnati Children's.
Walaupun tiada ubat untuk masalah kitaran urea, keadaan boleh diuruskan dengan diet protein rendah dan ubat-ubatan tertentu yang membantu menghilangkan amonia dari badan, kata Cincinnati Children. Kadang-kadang, seseorang juga perlu mengambil suplemen asid amino untuk memastikan tubuh mendapat apa yang diperlukan untuk berfungsi.
Dalam kes-kes yang teruk dalam gangguan ini, seorang doktor boleh mencadangkan pemindahan hati, kata Cincinnati Children's. Hati menghasilkan enzim yang terlibat dalam kitaran urea.
