Sklerosis lateral Amyotrophic (ALS), yang juga dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig atau penyakit neuron motor, adalah penyakit neurologi progresif yang menyebabkan neuron yang mengawal otot sukarela (neuron motor) merosot, menurut National Institutes of Health (NIH).
Istilah "penyakit Lou Gehrig" dinamakan untuk pemain besbol Amerika terkenal yang membangunkan ALS pada tahun 1939 pada usia 36 tahun. Di Amerika Syarikat, sebanyak 20,000 hingga 30,000 orang mempunyai penyakit ini, dan kira-kira 5,000 orang didiagnosis dengannya setiap tahun , menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC).
ALS biasanya menyerang orang berusia 40 hingga 60 tahun. Ia memberi kesan kepada semua kaum dan etnik. Penyakit ini sedikit lebih biasa pada lelaki berbanding pada wanita, tetapi perbezaannya berkurang.
Rawatan untuk penyakit adalah terhad, namun penyelidikan yang menjanjikan berterusan.
Gejala ALS
Gejala pertama biasanya termasuk kelemahan otot yang ketat dan sengit (spastik) di kawasan tertentu, kata Dr. Jaydeep Bhatt, pakar neurologi NYU Langone Medical Center di New York City. Gejala-gejala lain termasuk pertuturan melengkung dan hidung, dan kesukaran mengunyah atau menelan.
Apabila ALS bermula pada lengan atau kaki, ia dipanggil "onset anggota badan" ALS. Seseorang yang mempunyai penyakit itu mungkin menghadapi masalah menulis atau menanggalkan baju, atau merasa seperti tersandung atau tersandung semasa berjalan atau berlari. Pada pesakit di mana pertuturan terdedah terlebih dahulu, penyakit ini dipanggil "bulbar onset" ALS.
Kerana penyakit ini berkembang, kelemahan atau atrofi tersebar ke seluruh tubuh. Pesakit mungkin mengalami masalah bergerak, menelan dan bercakap. Diagnosis ALS memerlukan tanda-tanda kerosakan neuron motor atas dan bawah. Tanda-tanda bekas termasuk ketegangan otot atau kekakuan dan refleks abnormal; Tanda-tanda yang terkini termasuk kelemahan otot, kekejangan, keriangan dan atrofi.
Akhirnya, individu dengan ALS kehilangan keupayaan untuk berdiri atau berjalan, menggunakan tangan dan lengan mereka, atau makan secara normal. Pada peringkat akhir penyakit, kelemahan otot pernafasan menjadikan pernafasan sukar atau mustahil tanpa ventilator. Kebolehan kognitif kekal utuh, walaupun sesetengah individu mungkin mengalami masalah dengan ingatan atau membuat keputusan, atau menunjukkan tanda-tanda demensia.
Jangka hayat
Kebanyakan orang dengan ALS mati akibat kegagalan pernafasan dalam tempoh tiga hingga lima tahun dari permulaan simptom, walaupun kira-kira 10 peratus penghidap hidup selama 10 tahun atau lebih, menurut NIH.
"Terdapat banyak sepupu ALS yang boleh wujud yang lebih ringan," kata Bhatt. "Kadang-kadang sebagai seorang doktor, sukar untuk membezakan yang mana. Kami tidak mempunyai ujian darah atau ujian MRI," katanya.
Ahli fizik teori dan kosmologi Stephen Hawking, yang mempunyai penyakit neuron motor yang berkaitan dengan ALS, telah bertahan lebih daripada 50 tahun sejak diagnosisnya pada usia 21 tahun walaupun jangkaan hayat awal hanya beberapa tahun.
Punca ALS
Penyebab ALS tidak diketahui, walaupun beberapa kes - di mana terdapat sejarah keluarga penyakit - dikaitkan dengan mutasi dalam gen untuk enzim yang dipanggil SOD1. Ia tidak jelas bagaimana mutasi menyebabkan degenerasi motor neuron, tetapi kajian mencadangkan protein SOD1 boleh menjadi toksik.
Menurut kertas kerja 2016 oleh HC Miranda dan AR La Spada, penyelidik dari University of California San Diego, kira-kira 5 peratus daripada kes-kes ALS dianggap genetik (dikenali sebagai famili ALS atau FALS) dan baki 95 peratus adalah sporadis (SALS ).
Para saintis telah mengenal pasti lebih daripada sedozen mutasi genetik lain yang mungkin dikaitkan dengan ALS. Mutasi ini menyebabkan perubahan dalam pemprosesan molekul RNA (yang mungkin mengawal gen), kecacatan dalam mengitar semula protein, kecacatan pada bentuk dan struktur neuron motor, atau kerentanan terhadap toksin alam sekitar.
Kajian lain mencadangkan ALS boleh berkongsi persamaan dengan demensia frontotemporal (FTD), penyakit degeneratif lobus frontal otak. Kecacatan dalam gen C9orf72 didapati dalam jumlah besar pesakit ALS serta beberapa pesakit FTD.
Kertas 2017 oleh R. L. McLaughlin, et al, menunjukkan bahawa terdapat juga hubungan genetik antara ALS dan skizofrenia. Gen yang terjejas adalah sama dengan gen yang didapati mempunyai kecacatan dalam kajian FTD.
Penyakit berjangkit di Hospital Komuniti Nassau Selatan, Aaron Glatt, mengatakan bahawa walaupun ALS dan gangguan neurologi lain seperti demensia dan skizofrenia mungkin serupa dengan genetik, penyakit ini memberi kesan kepada pelbagai bidang otak dan tidak akan menyebabkan seseorang yang lain. Persatuan untuk Pendaratan Frontotemporal mengatakan bahawa kira-kira 30 peratus pesakit ALS akhirnya menunjukkan tanda-tanda penurunan lobang frontal, yang mungkin sama dengan FTD. Dan walaupun FTD tidak mempunyai kesan ke atas bahagian-bahagian otak dan sistem saraf yang mengawal pergerakan badan, kira-kira 10 hingga 15 peratus pesakit FTD mengembangkan ALS atau gejala seperti ALS, dan penyelidik masih belum jelas mengapa. Dan sebaliknya, mereka yang mempunyai ALS juga mungkin mengalami penurunan kognitif yang serupa dengan FTD; Walau bagaimanapun, Glatt berkata, gejala-gejala tersebut biasanya berasal dari kekurangan oksigen yang mencapai otak dan bukannya membangunkan FTD.
Rawatan untuk ALS
Pada masa ini, ALS tidak mempunyai ubat, tetapi rawatan ada untuk melegakan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.
Ubat pertama untuk merawat penyakit ini, Riluzole, telah diluluskan oleh Food and Drug Administration (FDA) pada tahun 1995. Riluzole dianggap mengurangkan kerosakan pada neuron motor dengan meminimumkan pelepasan glutamat isyarat kimia. Dalam ujian klinikal, ubat ini memanjangkan kelangsungan pesakit ALS '(terutama yang mengalami kesukaran menelan) oleh beberapa bulan. Ia juga boleh meluangkan masa sebelum pesakit mesti pergi ke pengudaraan.
FDA meluluskan ubat baru yang dikenali sebagai Radicava pada bulan Mei 2017. Narkoba baru telah ditunjukkan dengan ketara mengurangkan kadar di mana mereka yang mengalami ALS mengalami penurunan fizikal apabila dibandingkan dengan plasebo. Kadar penurunan perlahan berbeza-beza bergantung kepada kadar perkembangan penyakit dan tahap fungsi fizikal individu ketika mereka memulakan rawatan, menurut Persatuan ALS. Radicava direka untuk mencegah kerosakan sel dengan membantu badan dalam menghapuskan radikal bebas yang berlebihan.
Ubat lain, Nuedexta, telah diluluskan oleh FDA pada tahun 2010 untuk rawatan menangis atau ketawa secara sukarela, yang dipanggil Pseudobulbar Affect. Dalam ALS, ini berlaku apabila saraf tidak dapat lagi mengawal otot muka, mengakibatkan "inkontinensian emosi."
"Ia boleh dirawat, dan kini terdapat ubat untuknya," kata Bhatt.
Doktor boleh menetapkan ubat untuk mengurangkan keletihan, kekejangan otot, kekejangan otot, dan air liur yang berlebihan atau kahak, serta kesakitan, kemurungan, masalah tidur atau sembelit.
ALS menjejaskan otot pernafasan, terutamanya diafragma. Peranti minimal invasif yang dipanggil alat pacu jantung diafragma, yang secara elektrik merangsang diafragma, dapat membantu pesakit bernafas. Peranti boleh meningkatkan kualiti hidup pesakit sebelum ventilator diperkenalkan, kata Bhatt.
Senaman fizikal atau terapi boleh memberi kemandirian kepada pesakit. Contohnya, berjalan, berenang dan berbasikal pegun boleh menguatkan otot yang tidak terjejas oleh penyakit ini, yang membawa kepada kesihatan jantung yang lebih baik dan kurang keletihan dan kemurungan. Peralatan khas - seperti tanjakan, pendakap, pejalan kaki dan kerusi roda - boleh memberikan mobiliti pesakit tanpa meletihkannya.
Ahli terapi pertuturan dan pakar pemakanan boleh membantu pesakit ALS yang mengalami masalah bercakap atau menelan. Sebagai kemajuan penyakit, pesakit boleh belajar untuk menjawab soalan-soalan yang sama dengan mata mereka.
Apabila pernafasan menjadi sukar, individu dengan ALS boleh menggunakan ventilator yang secara buatan mengembung paru-paru mereka pada waktu malam, atau akhirnya, sepenuh masa. Respirator yang menyambung terus ke tompok angin akhirnya boleh digunakan.
Kajian klinikal
Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kemajuan telah dibuat dalam membangunkan teknologi bantuan, termasuk antara muka otak-komputer. Peranti ini merekodkan isyarat elektrik dari otak dan menterjemahkannya kepada arahan yang boleh digunakan untuk mengawal kursor komputer atau anggota prostetik. Tetapi sistem ini belum lagi tersedia untuk kegunaan klinikal.
Satu lagi bidang penyelidikan yang menjanjikan telah menyiasat penggunaan sel stem, sel yang berpotensi untuk berkembang menjadi jenis tisu, termasuk tisu otak. Sel stem boleh ditanam ke dalam neuron di makmal, tetapi membina mereka untuk tumbuh dengan selamat dan berkesan di dalam sisa manusia, kata Bhatt.
Kajian sel induk sangat menjanjikan, menurut Glatt, tetapi tidak akan tersedia selama beberapa tahun. Satu kertas tahun 2016 oleh P. Petrou, et al., Telah menunjukkan bahawa rawatan sel stem baru menggunakan sel stem sendiri pesakit dari sumsum tulang telah memperlahankan perkembangan penyakit dalam sekumpulan 26 pesakit. Penyelidik di Institut Harimau Stem Cell berjaya berjaya membuat sel stem untuk mengkaji terapi baru dari kulit dan darah pesakit ALS.
Persatuan ALS mengatakan stem sel mungkin berfungsi dengan menyediakan faktor pertumbuhan atau perlindungan kepada neuron motor yang sedia ada dalam saraf tunjang. Walau bagaimanapun, pada suatu hari sel stem boleh digunakan untuk menggantikan neuron motor mati yang mengatasi cabaran untuk membuat sambungan neuron yang sesuai ke otot-otot di sekitarnya.
Malangnya, sesetengah pakar perubatan memakan pesakit dengan menjual rawatan sel stem yang tidak berkesan, katanya. Realitinya ialah, "mendapatkan saraf motor yang mudah dibesar-besarkan dalam tiub ujian ke dalam seseorang adalah sangat sukar."
Kesedaran ALS semakin meningkat. The 2014 "ALS Ice Bucket Challenge" melibatkan individu yang membuang air es di kepala mereka untuk mempromosikan kesedaran. Kempen itu menjadi virus, dan sehingga Disember 2014, Persatuan ALS telah mengumpulkan $ 115 juta sumbangan.
