Hemophilia adalah gangguan pendarahan yang jarang berlaku yang menghalang darah dari pembekuan dengan betul. Orang yang mempunyai hemofilia sama ada kekurangan atau mempunyai faktor pembekuan tertentu yang sangat rendah: protein yang menggalakkan pembekuan darah dan mengawal pendarahan.
Akibatnya, darah tidak boleh membeku dengan cekap, dan seseorang mungkin berdarah untuk tempoh yang lebih lama selepas pencetus yang agak kecil, seperti menumpahkan siku, kata Dr Stacy Croteau, pengarah perubatan Boston Hemophilia Centre di Dana-Farber / Boston Kanak-kanak Kanser dan Pusat Gangguan Darah.
Hemofilia adalah keadaan yang jarang berlaku yang menjejaskan kira-kira 20,000 orang di Amerika Syarikat, menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC). Penyakit darah adalah penyakit berkaitan seks yang terutamanya memberi kesan kepada lelaki. CDC menganggarkan bahawa hemofilia berlaku pada kira-kira 1 dari setiap 5,000 kelahiran lelaki.
Bagaimana hemofilia diwariskan
Hemofilia disebabkan oleh mutasi di salah satu gen yang membuat protein faktor pembekuan tertentu yang diperlukan untuk membentuk bekuan darah. Terdapat tiga jenis hemofilia.
Hemofilia A adalah jenis yang paling biasa, dan ia berlaku apabila faktor pembekuan VIII rendah atau hilang dalam darah. Jenis kedua yang paling biasa ialah hemophilia B, yang juga dikenali sebagai penyakit Krismas, yang dinamakan Stephen Krismas, yang berusia 5 tahun adalah pesakit pertama yang didiagnosis dengan penyakit itu, menurut Pertubuhan Gangguan Rare Kebangsaan (NORD). Hemofilia B disebabkan oleh ketiadaan atau tahap pembekuan rendah IX. Hemofilia C, yang lebih jarang, disebabkan oleh kehilangan faktor pembekuan XI. Jenis ini memberi kesan kepada lelaki dan perempuan sama sekali kerana ia tidak berkaitan dengan seks, tetapi kedua-dua ibu bapa mesti membawa gen mutasi untuk kanak-kanak yang terjejas oleh gangguan tersebut.
Terdapat lebih daripada selusin faktor pembekuan dalam darah, menurut Manual Merck. Secara umumnya, istilah hemofilia merujuk kepada kekurangan dalam salah satu daripada tiga faktor pembekuan yang disebutkan di atas. Kekurangan dalam satu atau lebih faktor pembekuan yang tersisa adalah lebih jarang dan biasanya dirujuk sebagai kekurangan faktor.
Hemofilia biasanya diwarisi, tetapi dalam kira-kira 30% kes, tiada riwayat keluarga hemofilia. Dalam kes-kes tersebut, gangguan ini mungkin disebabkan oleh mutasi genetik yang baru atau tidak diketahui sebelumnya.
Gen yang rosak untuk hemofilia A dan B dijumpai pada kromosom X, menurut Pusat Hemofilia dan Trombosis Indiana. Perempuan yang pembawa hemofilia mempunyai satu kromosom X dengan gen diubah yang menyebabkan hemofilia dan kromosom X satu dengan gen berfungsi dengan baik.
Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y, jadi jika mereka mewarisi satu salinan kromosom X yang rosak yang membawa hemofilia dari ibu mereka, mereka akan mengalami gangguan itu. Lelaki yang mewarisi kromosom X berfungsi dengan baik oleh ibu mereka tidak akan mempunyai hemofilia.
Perempuan mempunyai dua kromosom X, jadi jika seorang anak perempuan mewarisi satu kromosom X yang mengandungi gen hemofilia yang salah dari ibunya dan satu kromosom X biasa tanpa gen yang salah dari bapanya, ia akan menjadi pembawa hemofilia dan boleh menyebarkan gen yang rosak anaknya sendiri beberapa hari.
Seorang bapa yang mempunyai hemofilia hanya boleh menyebarkan gen hemofilia yang telah diubah kepada anak perempuannya kerana hanya anak perempuan yang akan mewarisi kromosom Xnya yang diubah. (Anaknya akan mewarisi kromosom Y yang tidak dipengaruhinya.)
Hemophilia terutamanya memberi kesan kepada lelaki kerana mereka hanya mewarisi satu kromosom X, dan oleh itu, hanya ada satu gen yang bertanggungjawab untuk mengodkan faktor pembekuan yang diperlukan. Daughter mewarisi dua kromosom X, jadi jika mereka mempunyai satu kromosom X dengan gen hemofilia yang salah dan satu tanpa gen yang rosak, gen biasa boleh memberi pampasan bagi yang cacat, yang biasanya menghalang wanita daripada mendapat gangguan pendarahan, menurut CDC.
Kebanyakan wanita yang pembawa hemofilia tidak mengalami apa-apa tanda atau gejala gangguan darah, menurut Mayo Clinic. Dan wanita yang mengalami gejala mengalami cenderung mempunyai hemofilia ringan. Dalam kes ini, kedua-dua kromosom X mempunyai gen yang rosak atau satu kromosom X mempunyai gen hemofilia dan gen yang lain hilang atau tidak dapat menghasilkan faktor pembekuan yang cukup. Wanita ini mungkin mengalami gejala seperti tempoh yang berat, pendarahan yang berlarutan selepas prosedur pergigian atau pendarahan berat selepas bersalin.
Gejala hemofilia
"Salah satu kesilapan tentang hemofilia ialah seseorang yang mengalami masalah ini akan mempunyai darah besar dengan kecederaan kecil atau kecil," kata Croteau kepada Live Science. Tetapi masalah kesihatan yang lebih besar, terutamanya bagi orang yang mempunyai hemofilia yang sederhana hingga teruk, pendarahan dalaman menjadi otot, sendi dan tisu lembut, katanya.
Jika seseorang yang hemofilia jatuh dan mendapat potongan, orang itu mungkin memerlukan lebih banyak ubat atau lebih banyak tekanan yang digunakan untuk menghentikan pendarahan luaran, katanya.
Tetapi tanda-tanda perdarahan dalaman mungkin lebih sukar ditemui, terutamanya ketika datang kepada bayi dan anak-anak yang tidak mempunyai kata-kata untuk menggambarkan ketidakselesaan mereka, kata Croteau. Dalam situasi ini, ibu bapa mungkin dapat melihat perubahan tingkah laku, seperti kanak-kanak yang kelihatan fussier daripada biasa, atau kanak-kanak yang menunjukkan kesakitan dengan mengelakkan meletakkan berat pada anggota badan atau tidak membongkok siku.
Satu lagi tanda pendarahan dalaman adalah bengkak atau kemerahan pada kulit kanak-kanak, dan kawasan itu mungkin terasa hangat, kata Croteau. Apabila kanak-kanak menjadi lebih tua dan dapat meluahkan rasa sakit, mereka mungkin mengatakan bahawa mereka merasakan sensasi "menggelegak" atau "muncul" di sendi mereka sebelum mereka benar-benar dapat melihat kemerahan atau ketidakselesaan di kawasan ini, katanya.
Kebimbangan dengan episod berulang-ulang pendarahan dalaman mendalam adalah bahawa ia boleh merosakkan sendi, otot, otak atau organ dalaman yang lain dengan serius, dan mungkin mengancam nyawa, menurut Institut Kesihatan Nasional.
Orang dewasa dengan hemofilia mengalami gejala yang sama seperti kanak-kanak dengan gangguan darah. Menurut CDC, beberapa tanda dan gejala hemofilia A dan B mungkin termasuk:
- Pendarahan ke dalam kulit, membentuk lebam besar yang disebabkan oleh pembentukan darah di bawah kulit.
- Pendarahan ke dalam otot dan sendi. Pendarahan dalaman boleh mengakibatkan bengkak, sakit atau ketat di lutut, siku dan pergelangan kaki yang boleh menyebabkan arthritis dan pergerakan terhad.
- Pendarahan mulut dan gusi yang berlebihan selepas mengeluarkan gigi atau pembedahan gigi.
- Pendarahan yang berlebihan selepas berkhatan. Hemophilia dapat dikesan pada awal hidup jika pendarahan berlaku untuk masa yang lama selepas bayi lelaki telah dibuang jerawat mereka.
- Pendarahan yang berlebihan selepas melakukan tembakan atau suntikan.
- Darah dalam air kencing atau najis.
- Nosebleed yang kerap dan sukar dihentikan.
Seseorang boleh mempunyai hemofilia ringan, sederhana atau teruk, berdasarkan berapa banyak faktor pembekuan darah. Seseorang yang mempunyai hemophilia biasanya tinggal di tahap keparahan yang sama sepanjang hidup, kata Croteau.
Sekitar 60% orang yang mempunyai hemofilia A mempunyai hemofilia yang teruk, kira-kira 15% mempunyai hemofilia yang sederhana dan kira-kira 25% mempunyai bentuk ringan, menurut Yayasan Hemofilia Negara.
Keterukan hemofilia digambarkan seperti berikut, menurut Persekutuan Hemofilia Dunia:
- Hemofilia yang teruk: Orang biasanya sering berdarah, kira-kira sekali atau dua kali seminggu, ke dalam otot atau sendi mereka. Pendarahan sering "spontan," bermakna ia berlaku secara tiba-tiba, kerana tidak ada sebab yang jelas.
- Hemofilia yang sederhana: Orang-orang berdarah kurang kerap, kira-kira sekali sebulan, dan jarang mengalami pendarahan secara spontan. Mereka mungkin berdarah lama selepas pembedahan, kecederaan buruk atau prosedur pergigian.
- Hemophilia ringan :. Orang ramai tidak sering berdarah, tetapi apabila mereka melakukannya, ia adalah hasil pembedahan atau kecederaan utama.
Terlepas dari keterukan, orang dengan hemofilia boleh mengharapkan menjalani jangka hayat yang normal dengan terapi yang tepat, menurut laporan tentang hemofilia dan penuaan dari Yayasan Hemofilia Nasional.
Bagaimana hemofilia didiagnosis
"Jika ada riwayat keluarga hemofilia, bayi boleh diuji untuknya sejurus selepas kelahiran atau semasa tahun pertama kehidupan," kata Croteau. Tetapi sejak 1 dari 3 orang yang mempunyai penyakit ini tidak mempunyai sejarah keluarga, hemofilia yang teruk biasanya dijangkiti semasa tahun pertama atau dua hayat, selepas seorang kanak-kanak mempunyai episod pendarahan yang tidak normal yang menjadi perhatian orang tua, katanya.
Seseorang yang mempunyai hemofilia ringan yang tidak mempunyai sejarah keluarga mungkin tidak didiagnosis sehingga umur sekolah, tahun remaja atau dewasa, kata Croteau. Kes-kes ringan mungkin muncul kemudian kerana seseorang mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda pendarahan yang berlebihan sehingga dia menjalani pembedahan atau kecederaan yang ketara, jelasnya.
Hasil ujian darah digunakan untuk mendiagnosis hemofilia dan menentukan jenis dan keterukannya. Ujian boleh mengukur berapa lama darah mengambil bekuan dan sama ada darah adalah pembekuan dengan betul. Ujian juga boleh menunjukkan sama ada tahap faktor pembekuan tertentu adalah rendah atau hilang, yang boleh menentukan jenis dan keparahan gangguan pendarahan. Ujian genetik boleh menunjukkan jika gen tertentu mungkin menyebabkan hemofilia.
Bagaimanakah hemofilia dirawat?
Bagi orang yang mempunyai hemophilia yang teruk dan sederhana A atau B, terapi penggantian faktor boleh diberikan secara intravena untuk menggantikan faktor pembekuan yang hilang (VIII atau IX) supaya darah boleh beku dengan betul dan untuk mengelakkan kerosakan sendi dari pendarahan dalaman, kata Croteau.
Faktor penggumpalan penggantian boleh diberikan untuk mengawal episod pendarahan yang sedang berlangsung, dan rawatan juga boleh diberikan pada jadual biasa untuk membantu mengelakkan kejadian pendarahan daripada berlaku.
Orang yang mempunyai hemofilia mungkin perlu menggantikan faktor pembekuan kira-kira dua atau tiga kali seminggu, manakala mereka yang mempunyai hemofilia B mungkin memerlukan rawatan dua kali seminggu, sekali seminggu atau setiap dua minggu, kata Croteau. Rawatan sering berlaku di rumah apabila pesakit atau ibu bapa pesakit selesa menjalani terapi, katanya.
Sesetengah orang yang hemofilia teruk mungkin mengalami reaksi negatif terhadap faktor pembekuan penggantian yang digunakan untuk merawat gangguan darah. Sistem imun mereka membangunkan inhibitor, yang merupakan protein yang tidak mengaktifkan faktor pembekuan dan membuat rawatan kurang berkesan. Dalam kes ini, ubat-ubatan lain boleh diberikan untuk membantu pembekuan darah.
Orang yang mempunyai hemofilia yang teruk dan sederhana harus mengelak daripada menghubungi sukan seperti ragbi, bola sepak, gusti, hoki ais, tinju dan lacrosse kerana kecederaan berpotensi dan risiko pendarahan ke kepala, perut dan tisu lain, kata Croteau.
"Ia memerlukan banyak kerja untuk menjadi sihat dengan hemofilia," dan kerap menggantikan faktor pembekuan boleh menjadi beban, kata Croteau. Tetapi dengan terapi biasa, orang yang mempunyai hemofilia biasanya mempunyai jangka hayat yang normal, katanya.
