Fibrosis kistik adalah gangguan genetik yang menyebabkan organ-organ penghasil mukus berfungsi dengan tidak berfungsi dan menghasilkan lendir melekit yang melekit. Ini menyebabkan masalah dalam organ-organ seperti paru-paru, pankreas dan organ-organ sistem pencernaan.
Kira-kira 30,000 orang di Amerika Syarikat mempunyai fibrosis kistik, dan lebih daripada 75% daripada mereka yang terkena didiagnosis oleh umur 2, menurut Yayasan Cystic Fibrosis.
Pada orang yang sihat, lendir nipis dan licin. Pada orang yang mempunyai fibrosis sista, bahannya tidak normal dan terbentuk di dalam paru-paru, menjadikan pernafasan menjadi sukar. Lendir tebal juga mewujudkan tempat pembiakan bakteria, yang sering boleh membawa kepada jangkitan paru-paru yang serius, kata Dr. Mary Shannon Fracchia, seorang pneumatik pediatrik dan pengarah bersama Pusat Cystic Fibrosis di MassGeneral Hospital for Children di Boston.
Terlalu banyak lendir tebal di pankreas menghalang laluan enzim pencernaan untuk mencapai usus. Tanpa enzim ini, usus tidak dapat menyerap nutrien dengan betul dari makanan, menyebabkan kesukaran mendapatkan berat badan dan kadar pertumbuhan yang lebih perlahan pada kanak-kanak dengan gangguan itu.
Selain menyerang organ yang menghasilkan lendir, fibrosis sista juga mempengaruhi kelenjar peluh. Orang yang mempunyai penyakit ini mungkin mempunyai dua hingga lima kali jumlah garam yang normal dalam peluh mereka, menurut Hospital Kanak-kanak Pittsburgh. Ibu bapa boleh mengatakan bahawa mereka merasakan garam semasa mencium kanak-kanak yang mempunyai masalah.
Pada sesetengah orang, fibrosis kistik juga membahayakan sistem hati dan pembiakan.
Apa yang menyebabkan fibrosis sista?
Penyebab fibrosis sista adalah genetik, kerana seseorang perlu mewarisi satu salinan gen yang cacat dari kedua ibu bapa untuk mengembangkan keadaan tersebut, kata Fracchia. Ini gen yang rosak, yang dinamakan pengawal selia konduktif transmembrane fibrosis (CFTR), mula-mula dikenal pasti pada tahun 1989, menurut Yayasan Cystic Fibrosis.
Orang dengan fibrosis cystic mempunyai mutasi di kedua-dua salinan gen CFTR (satu salinan yang diwarisi dari setiap ibu bapa). Orang yang mempunyai satu salinan gen CFTR yang rosak, yang diwarisi daripada hanya satu orang ibu bapa, menjadi pembawa penyakit ini. Pembawa tidak mempunyai apa-apa gejala fibrosis sista, tetapi mereka boleh melepasi gen CFTR pada anak-anak mereka.
Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa fibrosis cystic dan mempunyai anak, terdapat 1 dari 4 kemungkinan bahawa kanak-kanak akan mendapat penyakit itu, Fracchia memberitahu Live Science.
Gen CFTR yang rosak menghasilkan protein yang rosak yang mempengaruhi pergerakan klorida - komponen garam, atau natrium klorida - merentas sel-sel membran, menurut Yayasan Cystic Fibrosis. Ini mengubah aliran garam dan air masuk dan keluar dari sel, menyebabkan masalah di kelenjar yang menghasilkan lendir dan peluh.
Gen CFTR adalah yang paling biasa di kalangan orang kulit putih keturunan Eropah Utara, tetapi populasi etnik lain juga boleh mengembangkan penyakit ini.
Apakah gejala fibrosis cystic?
Paru-paru dan pankreas adalah organ-organ yang paling banyak dipengaruhi oleh fibrosis sista, yang membawa kepada masalah pernafasan dan pencernaan. Gejala cystic fibrosis boleh berbeza-beza dari satu orang ke yang lain, bergantung pada keparahan penyakit.
Menurut Yayasan Cystic Fibrosis, gejala dan komplikasi mungkin termasuk:
Gejala pernafasan
- Infeksi paru-paru yang kerap, seperti radang paru-paru atau bronkitis.
- Batuk berterusan yang menghasilkan lendir tebal dan berat.
- Menghidu atau sesak nafas.
- Kesesakan hidung dan polip hidung (pertumbuhan kecil di hidung).
- Jangkitan sinus yang kerap (sinusitis).
Gejala pencernaan
- Penyerapan protein makanan yang lemah, yang boleh melambatkan pertumbuhan dan peningkatan berat badan pada kanak-kanak.
- Penyerapan lemak diet yang rendah, yang boleh menyebabkan najis kelihatan berminyak dan besar.
- Kekurangan vitamin larut lemak (vitamin A, D, E dan K) kerana tahap enzim pankreas yang rendah.
- Sembelit kronik.
- Sakit perut.
- Pancreatitis, atau keradangan pankreas.
- Diabetes dari kerosakan kepada sel-sel pankreas yang menghasilkan insulin.
Komplikasi kelenjar peluh
- Kulit mencukur masin ketika dicium.
- Berpeluh berlebihan pada hari-hari panas.
Komplikasi pembiakan
- Laki-laki mungkin mempunyai penyumbatan terusan sperma kerana lendir tebal menyumbat vas deferens (tiub yang membawa sperma kepada zakar), yang membawa kepada ketidaksuburan.
- Wanita mungkin mempunyai lendir serviks tebal, menjadikannya lebih sukar untuk hamil.
Bagaimana diagnosis cystic fibrosis?
Ujian darah untuk fibrosis kistik pertama kali dilakukan semasa kelahiran. Sampel darah diperiksa untuk biomarker tertentu penyakit ini sebagai sebahagian daripada pemeriksaan rutin baru lahir di semua 50 negeri, menurut Mayo Clinic. Sekiranya terdapat keputusan positif, doktor akan melakukan ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis.
Sebaik sahaja bayi berusia sekurang-kurangnya 2 minggu, doktor boleh mengikuti ujian peluh, yang mengukur jumlah klorida dalam peluh yang dikumpulkan dari kawasan kulit yang kecil. Orang yang mempunyai penyakit ini lebih tinggi daripada jumlah biasa klorida dalam peluh mereka.
Ujian diagnostik lain boleh dilakukan bergantung kepada gejala seseorang; Ujian ini boleh termasuk ujian fungsi pankreas, X-ray dada dan ujian fungsi pulmonari untuk mengukur seberapa baik paru-paru berfungsi.
Rawatan untuk fibrosis sista
Matlamat utama rawatan untuk fibrosis cyst ialah untuk mencegah dan merawat jangkitan, memelihara paru-paru dan saluran pernafasan secepat mungkin, dan mengekalkan kalori dan pemakanan yang mencukupi, menurut Hospital Kanak-kanak Pittsburgh.
Setiap tahun, jangka hayat bagi orang dengan fibrosis sista semakin lama, Fracchia memberitahu Live Science. Jangka hayat semasa bagi seseorang yang mempunyai penyakit itu ialah 41 hingga 42 tahun, kata Fracchia.
Menurut Mayo Clinic, rawatan untuk masalah paru-paru mungkin termasuk:
- Terapi fizikal dada harian untuk membantu melonggarkan dan membersihkan lendir tebal di paru-paru dan saluran udara. Ini boleh dilakukan oleh ahli terapi fizikal atau ibu bapa dan melibatkan perlahan-lahan berdebar di belakang atau dada untuk memecahkan mukus, kata Fracchia. Kadang-kadang, terapi ini dilakukan dengan memakai jaket yang bergetar untuk melonggarkan lendir, katanya.
- Mengambil ubat untuk mengurangkan keradangan dan pembengkakan di dalam paru-paru dan lendir tipis.
- Menggunakan ubat yang disedut (bronchodilators) boleh membuka saluran pernafasan dan meningkatkan pernafasan.
- Dapatkan senaman secara teratur untuk melonggarkan lendir dalam saluran udara, merangsang batuk dan memperbaiki keadaan fizikal.
- Mengambil antibiotik untuk merawat dan mencegah jangkitan paru-paru.
Rawatan untuk masalah pencernaan mungkin termasuk:
