Kembar boleh menjadi persaudaraan, sama - dan dalam kes-kes yang jarang berlaku - semi-identik.
Sepasang kembar yang lahir pada bulan Januari 2014 di Australia berkongsi semua gen ibu mereka, tetapi hanya 78 peratus daripada ayah mereka, menurut satu laporan kes baru yang diterbitkan semalam (27 Feb) di The New England Journal of Medicine.
Tidak jelas berapa banyak kembar separuh-identik, atau "sesquizygotic" ada di luar sana, tetapi mungkin "luar biasa jarang", kata pengetua utama Dr. Michael Gabbett, penyelaras kursus genomik diagnostik di Institut Kesihatan dan Inovasi Biomedikal di Brisbane , Australia. Set pertama kembar separa identik telah dikenalpasti pada tahun 2007 di A.S., ketika mereka adalah bayi; ini adalah kali pertama kembar separa identik telah dikenal pasti dalam rahim, menurut laporan itu.
Pada mulanya, ibu kembar yang diterangkan dalam laporan kes itu menganggap dia hamil dengan kembar identik, berdasarkan ultrasound pada awal kehamilannya. Kemudian pada kehamilan, bagaimanapun, doktor wanita terkejut melihat bahawa si kembar adalah seorang lelaki dan seorang perempuan. Kerana kembar identik berkongsi semua gen mereka, mereka tidak boleh bertentangan dengan jantina seperti kembar persaudaraan.
Untuk menganalisis gen janin, para doktor mengambil sampel cecair amniotik yang dikelilingi setiap kembar. (Kembar ada dalam kantung amniotik berasingan dalam rahim). Ini adalah bagaimana mereka mengetahui bahawa kembar berkongsi 100 peratus daripada gen ibu mereka tetapi hanya 78 peratus daripada bapanya.
Biasanya, DNA manusia berasal dari dua sumber: satu set kromosom berasal dari telur ibu dan satu set berasal dari sperma bapa. Dalam kembar persaudaraan, dua sperma menyuburkan dua telur berasingan, menghasilkan kembar yang berkongsi separuh daripada gen ibu mereka dan separuh daripada bapa mereka; dalam kembar identik satu sperma membuahi satu telur, yang membelah ke dalam kembar yang berkongsi semua gen ibu dan ayah mereka. Tetapi dalam kembar separuh-identik, satu set kromosom datang dari telur, dan set kedua terdiri daripada kromosom dari dua sperma berasingan, kata Gabbett kepada Live Science.
Tetapi bagaimana ini berlaku? Gabbett menegaskan bahawa telur ibu telah disenyawakan oleh dua sperma berasingan, masing-masing membawa set kromosom sendiri - satu set kromosom dari ibu yang akhirnya menggabungkan dengan dua set kromosom yang berbeza dari bapa.
Apabila telur disenyawakan, ia tidak dapat ditembusi oleh sperma yang lain, jadi Gabbett percaya bahawa kedua sperma itu mesti tiba di telur pada masa yang sama. Apa-apa penjelasan lain, seperti dua sperma yang membaja dua telur dengan solek genetik yang sama, "secara biologi tidak masuk akal," tambahnya.
Seterusnya, tiga set kromosom telah dibahagikan kepada tiga sel berasingan: Satu sel menerima kromosom dari ibu dan sel sperma pertama, yang lain dari ibu dan sel sperma kedua dan yang ketiga dari kedua-dua sel sperma. Kerana sel memerlukan kromosom dari ibu dan ayah untuk bertahan hidup, yang terakhir akan akhirnya mati. Sel-sel yang masih hidup akan terus bergabung dan kemudian dibahagikan kepada dua kembar.
Di samping itu, setiap anak perempuan dan lelaki mempunyai kromosom seks lelaki dan perempuan - dengan kata lain, setiap kembar mempunyai beberapa sel yang membawa pasangan XX (wanita) dan beberapa yang membawa pasangan XY (lelaki). Mempunyai pasangan kromosom seks lelaki dan wanita di seluruh sel-sel di dalam tubuh dikaitkan dengan masalah perkembangan tertentu dalam organ-organ pembiakan dan juga kanser, kata Gabbett. Apabila doktor memeriksa ovari wanita kembar, mereka mendapati beberapa perubahan yang dikaitkan dengan kanser, dan "keputusan sukar dibuat untuk membuangnya supaya dia tidak mengalami kanser," katanya.
Gadis itu juga mengembangkan darah beku sejurus selepas dia dilahirkan - pembekuan darah adalah komplikasi yang biasa untuk kembar identik secara umum - dan bekuan memotong bekalan darah ke lengannya. Akibatnya, doktor juga terpaksa memotong lengannya.
Terdapat berita baik, bagaimanapun: Kembar kini berusia 4 setengah tahun dan sebaliknya berkembang secara normal, kata Gabbett.
Untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana kembar sesquizygosis yang jarang berlaku, para penyelidik terus meneliti gen hampir 1,000 kembar yang lain dan tidak menemui kembar separa identik yang lain, ataupun mereka mendapati bukti keadaan dalam kajian terdahulu dari pasukan penyelidikan lain yang memeriksa DNA daripada lebih daripada 20,000 kembar.
Masih ada kemungkinan bahawa terdapat kes-kes yang terlepas oleh doktor: Kecuali anak kembar adalah jenis jantina yang berlainan, kembar sesquizygotic boleh terlepas, kerana orang mungkin hanya menganggap mereka kembar identik, kata Gabbett. Walaupun begitu, kami "percaya ini sangat jarang ujian rutin tidak dibenarkan," kata Gabbett.
Hanya satu lagi kes di dunia telah dilaporkan, kepada pengetahuan mereka, kata Gabbett. Kerana jarang, "sesetengah doktor masih tidak percaya bahawa ia wujud."
