Masalah dengan tendon Achilles, kumpulan tisu tebal yang menghubungkan otot betis ke tulang tumit, biasanya tidak menandakan keadaan otak. Tetapi bagi seorang lelaki di China, ketulan pada tendon Achilles merupakan tanda awal penyakit metabolik yang serius yang mempengaruhi otaknya.
Lelaki berusia 27 tahun itu dimasukkan ke hospital selepas mengalami simptom saraf, termasuk perubahan keperibadiannya, menurut laporan kes itu, yang diterbitkan semalam (21 Oktober) dalam jurnal Neurology JAMA. Dia menjadi marah dan hiperaktif dan mempunyai masalah dengan ingatannya, menurut pengarang, dari Hospital Afiliasi Pertama Universiti Perubatan Chongqing di Chongqing, China.
Dua tahun sebelum dia masuk ke hospital, lelaki itu mengembangkan mata dan keletihan, dan kira-kira satu dekad yang lalu, dia telah mengembangkan massa yang tidak menyakitkan di kedua-dua tendon Achillesnya yang berdiameter 2 inci (5 sentimeter).
Di hospitalnya, doktor di Universiti Perubatan Chongqing mendapati bahawa lelaki itu masih mempunyai ketulan tanpa kesakitan di kedua-dua tendon Achillesnya, tetapi benjolan kini lebih besar, sekitar 3 inci (8 cm) diameter. Beliau juga menghadapi masalah untuk mengekalkan keseimbangan semasa berjalan dengan lurus.
Ujian makmal juga mendedahkan bahawa tahap lemak dalam darahnya, yang dipanggil trigliserida, adalah luar biasa tinggi - lebih daripada dua kali ganda tahap biasa.
MRI pergelangan kakinya menunjukkan pembesaran tendon Achillesnya, dan MRI otaknya juga menunjukkan keabnormalan, kata laporan itu.
Ujian genetik akhirnya membawa kepada diagnosis lelaki itu: Dia mempunyai xanthomatosis cerebrotendinous, keadaan genetik yang jarang berlaku di mana badan seseorang tidak boleh memecahkan lemak seperti kolesterol, menurut maklumat Penyakit Genetik dan Rare Penyelidikan Institut Kesihatan Negara (NIH). Pusat (GARD). Ini membawa kepada perkembangan pertumbuhan lemak, yang dipanggil xanthomas, di dalam badan, terutama di otak dan tendon.
Keadaan ini sering menyebabkan masalah neurologi progresif, termasuk demensia dan kesukaran dengan gerakan, serta perubahan tingkah laku, termasuk pergolakan, pencerobohan dan kemurungan. Ia juga boleh menyebabkan katarak dan gangguan mental, kata GARD.
Gangguan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil CYP27A1, yang menghasilkan enzim yang terlibat dalam memecahkan kolesterol, menurut NIH. Keadaan ini dianggarkan menjejaskan kira-kira 1 juta orang di seluruh dunia, kata NIH.
Sesetengah gejala boleh muncul seawal bayi atau kanak-kanak, tetapi tanda-tanda sering terlepas atau pesakit diberi diagnosis yang salah; Hasilnya, diagnosis benar boleh ditangguhkan sehingga 25 tahun, kata laporan itu.
Keadaan ini sering dirawat dengan ubat yang dipanggil asid chenodeoxycholic (CDCA), yang boleh mengurangkan tahap kolesterol. Bagaimanapun, walaupun dengan rawatan, gejala-gejala neurologi pesakit sering memburuk dari masa ke masa, kata pengarang laporan kes itu.
Dalam kes semasa, lelaki itu mengalami peningkatan dalam mata kaca selepas rawatan selama 18 bulan dan saiz luka otaknya juga sedikit menurun, kata laporan itu. Tetapi tanda-tanda agitasi dan hiperaktifnya kekal sama, dan dia kini tidur dan tidak dapat menjaga dirinya, kata penulis laporan itu.
Mereka membuat kesimpulan bahawa "diagnosis awal dan campur tangan adalah faktor utama" dalam tinjauan untuk pesakit dengan xanthomatosis cerebrotendinous.
